كم كاري مادرزادي تيروئيد يكي از علل مهم قابل پيشگيري عقب افتادگي ذهني در نوزادان است.  محورهيپوتالاموس- هيپوفيز- تيروئيد در اواسط دوران زندگي جنيني شروع به فعاليت كرده و تا زمان تولد ترم تكامل مي يابد. در صورت وجود كم كاري تيروئيد در جنين، اختلالاتي در ارگانهاي مهم از جمله سيستم عصبي مركزي واسكلتي ايجاد مي شود. اما اغلب نوزادان در بدو تولد كاملا" طبيعي بنظر مي رسند.

  اطلاعات علمي جديد نشان مي دهد كه حدود1/3  از تيروكسين ( T4)مادري از طريق بند ناف به جنين انتقال يافته و از بروز علائم باليني بارز بيماري در جنين جلوگيري مي كند. بعلاوه، مطالعات حيواني نشان داده اند كه آنزيم يدوتيرونين ديدوناز مغزي، كه T4 را به T3 تبديل مي كند، افزايش يافته است. 

تا قبل از شروع برنامه هاي غربالگري، تشخيص زود هنگام بيماري بدليل كم و غير اختصاصي بودن علائم و نشانه ها در روزهاي اول زندگي معمولا با تأخير صورت مي گيرد و اين موضوع با از دست دادن ضريب هوشي به درجات مختلف در مبتلايان همراه مي باشد.

 

 

علت پيشگيري و غربالگري هيپوتيروئيدي در نوزادان:

 

قبل از شروع دوره  غربالگري سيستماتيك ، شيوع هيپوتيروئيدي دائمي نوزادان كه براساس يافته هاي باليني كشف مي شدند از 1مورد درهر 5.000 تا 10.000 تولد متغير بود. بعد ازشروع غربالگري هيپوتيروئيدي 3000 تولد است كه حاكي ازميزان بروز بالاي - نوزادان مشخص گرديدكه ميزان بروز بيماري 1 در 4000 بيماري در جهان مي باشد.

به دليل كم و غير اختصاصي بودن علائم و نشانه هاي هيپوتيروئيدي نوزادان در اوايل دوران شيرخوارگي و

نوزادي، در اغلب موارد تشخيص بيماري با تأخير صورت مي گيرد. شناسايي و درمان با تأخير بيماري باعوارض جبران ناپذير  مغزي بويژه كاهش ضريب هوشي درمبتلايان همراه است.

در صورت شناسايي و درمان بموقع بيماري، كه در برنامه هاي غربالگري كاملا ممكن بوده است، ازعوارض بيماري پيشگيري بعمل مي آيد.

آزمون هاي غربالگري که در دسترس مي باشند از حساسيت و اختصاصيت بالايي برخوردار هستند.

درمان بيماري براحتي امكان پذير است و نياز به اقدامات بيمارستاني و پر هزينه ندارد. درمان هيپوتيروئيدي

نوزادان در صورتي كه بموقع آغاز شود كاملا موثر است.

 

2 -از ر وی چه علایم و نشانه هایی  میتوان به وجود این بیماری در نوزاد پی برد؟

علائمی که در نوزادان مبتلا به کم کاری تیرویید دیده می شود عبارتند از : 

تولد بعداز هفته 42 حاملگی ، یرقان ( زردی ) طول کشیده ، ادم در نوزادان ، مک زدن ضعیف ، شیر نخوردن به مقدار کافی ، کاهش حرارت بدن ، اتساع شکم ، کبودی در انگشتان دست و پا ، مشکلات و زجر تنفسی ، وزن نگرفتن ، کاهش دفعات دفع مدفوع ، یبوست ، کاهش فعالیت های نوزاد ( بیش از حد آرام ) ، 

فتق نافی ، پوست خشک ، زبان بزرگ و صدای  خشن این علایم در روزهای اول تولد بسیار کم  و غیر اختصاصی هستند . فقط 5% نوزادان مبتلا  به کم کاری مادرزادی تیرویید در هفته اول بر اساس علایم بالینی قابل تشخیص هستند . 

با گذشت زمان علایم بیماری خود را نشان 

می دهند ، که متاسفانه زمان از دست رفته و

 عوارض  ایجاد شده است .

 

 

 

 

3 - علل ایجاد بیماری چیست و از چه را ههای می توان وجود آن را تشخیص داد؟

علت اصلی بروز بیماری ناشناخته است اما ازدوا جهای فامیلی و کمبود ید  مهم ترین علت بروز بیماری هیپوتیروییدی است برای اینکه کودک به این بیماری مبتلا شود باید والدین هر دو ژن معیوب ومسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند کودک فقط ناقل این ژن بوده و علایم بیماری در او ظاهر نمی شود با توجه به عدم وجود علایم در زمان تولد و پیشرفت آهسته بیماری، بهترین روش غربالگری نوزادان در روز های اول تولد می باشد . که مناسب ترین زمان برای انجام آزمایش خون در سه تا 5 روز اول تولد میباشد. در واقع روند غربالگری بیماری هیپوتیروییدی هیچ تفاوتی باغربالگری PKU ندارد و در مجموع از نوزاد یک تست گرفته میشود. پس از غربالگری درصورت تایید بیماری نوزاد مربوطه به پزشک فوکال پوینت علمی برنامه  معرفی  میشود.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

۴ - نحوه انجام آزمایشات هیپوتیروییدی چگونه است؟

با انجام آزمایش روی قطره خون پاشنه پای نوزاد ۳ تا ۵ روزه تشخیص امکان پذیر خواهد بود بدین صورت که با یک روش خو نگیری بسیار ساده و بدون درد ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص  )لانست(  به نرمه کنار ی پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص چکانده و بعد از خشک شدن کامل خون کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه مرجع ارسال و در صورتی که نتیجه آزمایش مثبت باشد )بالاتر از5 میلی گرم در دسی لیتر( آزمایش نوبت دوم  برای نوزاد انجام می شود درصورت مثبت شدن آزمایش غربالگری ، نشان می دهد که ممکن است این نوزاد مبتلا به بیماری کم کاری مادرزادی تیرویید باشد انجام  آزمایش تکمیلی (که با استفاده از خون  وریدی است) تشخیص را قطعی میکند این آزمایش باید بدون فوت وقت انجام گیرد و بسیار مهم و ضروری است .

 

  

 

۵ - برای درمان این بیماری چه ر وش ها و را هکارهایی وجود دارد؟

هدف از درمان پیشگیری از  عوارض جبران ناپذیر  بیماری نظیر  عقب ماندگی ذهنی ، کوتاهی قد و کاهش شنوایی می باشد خوشبختانه شروع درمان به موقع ( قبل از 28 روزگی نوزاد ) ، از بروز عقب ماندگی ذهنی در نوزاد مبتلا به بیماری کم کاری مادر زادی تیرویید جلوگیری می کند  تنها راه رسیدن به این هدف مصرف دارو زیر نظر پزشک فوکال پوینت علمی برنامه می باشد   توجه داشنه باشید که نباید اطرافیان مقدار قرص را تغیر دهند پس با مصرف به موقع و درست قرص لووتیروکسین در طول درمان ، کودک به رشد طبیعی خود ادامه و زندگی همراه باسلامتی خواهد داشت. 

 

6 - نحوه مصرف داروی لووتیروکسین چگونه است ؟

مقدار قرص تجویز شده ، در شیر مادر و یا آب حل شده و به نوزاد خورانده شود . بهتر است نوزاد از یک ساعت قبل از مصرف و یک ساعت بعد از قرص چیزی نخورد در ضمن قطره آهن و مولتی ویتامین نباید همزمان با قرص لووتیروکسین مصرف شوند باید بین مصرف این داروها و مصرف قرص لووتیروکسین حداقل 12 ساعت فاصله باشد .

 

 

منابع :

1) کتاب بهورز و بیماری کم کاری مادرزادی تیروید .

2) سایت مدیریت بیماریهای غیرواگیر 

جهت دریافت مطالب مرتبط بر روی لینکهای زیر کلیک نمایید:
برنامه کشوری غربالگری کم کاری تیروئید
دستورالعمل و برنامه کشوری کم کاری تیروئید( ویژه پزشکان)