تالاسمی

  
تالاسمي واژه‌اي يوناني است كه از تركيب دو كلمه تالاسا به معني دريا و آنمي به معني خون، ساخته شده است و به آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي كولي و همچنين در زبان فارسي كم‌خوني گفته مي‌شود. اين بيماري در چند ماه اول تولد تشخيص داده نمي‌شود، اما پس از مدتي با ضعف و زردي كودك و ناآرامي او خود را نشان مي‌دهد.
تالاسمي به گروهي از اختلالات ژنتيكي خون گفته مي‌شود و يک بيماري ارثي است که بدليل نقص در ساخت زنجيره هموگلوبين حادث مي شود. تالاسمي به دو صورت شديد (ماژور)‌ و خفيف (مينور)‌ ظاهر مي‌شود. اگر هر دو والدين داراي ژن بيماري باشند بيماري به صورت شديد يا ماژور‌ (Major) و اگر فقط يكي از والدين ژن معيوب را داشته باشد به صورت خفيف يا مينور‌ (Minor) خواهد بود. 
 
براي جبران کمبود يا فقدان هموگلوبين سالم بيماران مبتلا به تالاسمي مکرراً خون تزريق مي نمايند. در اثر تزريق خون هاي مداوم، آهن در بدن اين بيماران تجمع نموده و موجب تخريب بافت ها وارگان هاي داخلي آنها مي شود.  قلب، کبد، لوزالمعده و غدد جنسي در اين بيماران بيشترين آسيب ناشي از تجمع آهن را تحمل مي نمايند. به منظور جلوگيري از تخريب بافت ها اين بيماران از داروهاي دفع کننده آهن استفاده مي کنند. در دسترس ترين داروي اين بيماران دفروکسامين با نام تجاري دسفرال است. 
 
 
انواع تالاسمي‌
بيماري تالاسمي به دو نوع آلفاتالاسمي و بتاتالاسمي تقسيم مي‌شود كه بتاتالاسمي به دو صورت شديد يا خفيف در فرد بيمار ديده مي‌شود. 
 بتا تالاسمی مینور:
افراد مبتلا به تالاسمي خفيف يا مينور در واقع كم‌خوني مشكل‌سازي ندارند . تالاسمی مینور در اصل بیماری نبوده و تاثیر چندانی بر سلامتی مبتلایان ندارد. بیشتر کسانی که داری صفت تالاسمی مینور هستند، از داشتن این صفت بی اطلاع بوده و تنها موقعی مطلع می شوند که مورد آزمایش قرار گرفته و یا بعد از ازدواج با فرد مینور دیگری صاحب فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور شوند. در صورت ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمي مينور به احتمال 25 درصد فرزندي مبتلا به تالاسمي شديد يا ماژور متولد خواهد شد. همچنين 50 درصد فرزندان اين والدين مبتلا به تالاسمي مينور و همچنين 25 درصد آنها سالم خواهند بود.
بتا تالاسمی ماژور:
اختلال خونی بسیار شدیدی است که معمولا در 6 ماهه نخست زندگي كودك به صورت كم‌خوني شديد خود را نشان مي‌دهد. کودکان مبتلا در هنگام تولد طبیعی هستند ولی بعد از مدتی زرد ، ضعیف و نا آرام می شوند. این کودکان نمی توانند  به مقدار کافی هموگلوبین بسازند و به همین علت کم خون می شوند. کم خونی باعث بزرگ شدن طحال ، کبد و حجیم شدن استخوان های جمجمه سر و تغییر قیافه ی ظاهری آنان می شود. از این رو نیاز به تزریق مداوم خون داشته، برای رفع مشکلات ناشی از تزریق خون نیازمند تزریق مداوم داروهای دفع کننده آهن اضافی بدن می باشد.
 
علائم: كم‌خوني شديد از مهم‌ترين علائم اين بيماري است و اين بيماران به تزريق مكرر خون نياز دارند. افزايش حجم مغز استخوان‌ها نيز سبب تغيير شکل استخوانهای افراد مبتلا به اين بيماري مي‌شود. در فرد مبتلا به تالاسمي اختلال رشد، زردي و رنگ‌پريدگي ايجاد ‌شده و بزرگي كبد و طحال گاهي به حدي مي‌رسد كه سبب تخريب بيشتر گلبول‌هاي قرمز مي‌شود. رسوب آهن در بافت‌هاي مختلف بدن مانند پانكراس، قلب و غدد جنسي سبب ديابت، نارسايي قلبي و تاخير در بلوغ فرد بيمار مي‌شود. همچنين در اين افراد استخوان‌ها نازك شده و مستعد شكستگي مي‌شوند.
نحوه انتقال تالاسمی :
اگر یکی از والدین ناقل ژن تالاسمی بوده و دیگری سالم باشد در هر حاملگی احتمال 50% وجود دارد که فرزند آنها ناقل سالم  (ناقل صفت تالاسمی)و یا سالم باشد ، ولی هیچ کدام از فرزندان آنها مبتلا به تالاسمی شدید نخواهد شد. در صورتیکه هر دوی والدین ناقل ژن تالاسمی باشند فرزند آنها در هرحاملگی به احتمال 25% مبتلا به تالاسمی شدید ، به احتمال50% مبتلا به تالاسمی مینور  وبه احتمال 25% سالم به دنیا خواهد آمد.
 
 
پیام بهداشتی برای پیشگیری از تالاسمی:
بهترین و مناسب  ترین راه پیشگیری از تالاسمی، انجام آزمایش خون قبل از تدارک هرگونه مراسم ازدواج می باشد. در صورت ناقل بودن  هر دو نفر ، بهتر است این دو زوج از ازدواج با هم منصرف شوند و با فردی که  ناقل ژن تالاسمی نمی باشد ازدواج نمایند. در غیر این صورت می بایست با استفاده  از روشهای مناسب پیشگیری از بارداری از بچه دار شدن خود داری نمایند و درصورت تمایل به داشتن فرزند از آزمایش تشخیص پیش از تولد برای شناسایی وضعیت جنین از نظر تالاسمی استفاده نمایند و درصورتیکه جنین مبتلا به بتا تالاسمی ماژور باشد نسبت به انجام سقط قانونی با مراجعه به پزشکی قانونی اقدام نمایند.
آزمایش تشخیص پیش از تولد برای شناسایی وضعیت جنین از نظر تالاسمی:
تشخیص پیش از تولد تالاسمی در دو مرحله انجام می شود:
مرحله اول: بررسی وضعیت ژنتیک زوج های تالاسمی برای تعیین نوع نقص ژن در هر یک از زوج ها قبل از بارداری.
مرحله دوم: بررسی وضعیت ژنتیک جنین و تشخیص قطعی ابتلا یا سالم بودن آن.
برای تشخیص قطعی در انجام آرمایش تشخیص پیش از تولد معمولا لازم است تعدادی زیادی از خویشاوندان ( والدین، برادران و خواهران) بررسی شوند که مستلزم صرف وقت و صبر و حوصله کافی و نیز بضاعت مالی است.
بهترین زمان انجام مرحله اول قبل از بارداری است. زیرا در اینصورت وقت کافی برای بررسی وجود خواهد داشت و آزمایش مرحله دوم در هفته دهم بارداری با نمونه برداری از جنین انجام می شود. در صورت ابتلای جنین چنانچه سن جنین کمتر 16 هفته باشد مجوز ختم بادراری توسط پزشکی قانونی صادر می شود.