بیماری فنیل کتونوری در اثر اختلال ژنی در نوزاد ایجاد میشود . اگر پدر و مادر کودک هر دو به این بیماری مبتلا باشند  فرزندشان نیز مبتلا خواهد شد . در این  بیماری کودک دچار عقب ماندگی ذهنی خواهد شد . راه تشخیص آن با آزمایشات 5-3 روزگی و  آزمایش پاشنه پا می باشد . یکی از علتهای شیوع این بیماری در ایران ، ازدواج های فامیلی می باشد . با  مصرف شیر های خاص این کودکان  و رعایت رژیم غذایی خاص تا آخر عمر میتوان از ایجاد ضایعات اساسی تا حدودی چلوگیری کرد . 

 

 بیماری فنیل کتونوری چیست ؟

بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که در اثر اختلال در ژن ایجادکننده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد میشود .  وقتی این آنزیم در بدن موجود نباشد اسید آمینه فنیل آلانین که در غذاهایی مثل گوشت ، لبنیات ، وحبوبات وجود دارد تجزیه نشده و در بدن انباشته میشود . در اثر تجمع این ماده در بدن ، بعلت رسوب آن در مغز و سایر بافتهای بدن ، آسیب اساسی به سیستم عصبی از جمله مغز وارد شده و باعث بروز عقب ماندگی مادام العمر در کودک میشود . در صورتی که کودک مبتلا به فنیل کتونوری درمان نشود به

 ازاء هر ماه 4 نمره از IQ  او کاسته خواهد شد . وتا پایان سال اول زندگی  50 نمره از IQ  را از دست خواهد داد.

 

 

2-از ر وی چه علایم و نشانه هایی  میتوان به وجود این بیماری در نوزاد

پی برد؟

نوزاد مبتلا به فنیل کتوری در زمان تولد ظاهری طبیعی داشته و ممکن است ماه های اول هیچ علامتی نداشته است ولی بتدر یج علایمی مانند تاخیر در رشد و تکامل، بیقراری، استفراغ، ضایعات پوستی در بدن، بوری موهای سر و بدن )بدون سابقه خانوادگی( و بوی زننده عرق و ادرار ظاهر میشود.

با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی شده و صحبت کردن، نشستن و راه رفتن کودک مختل می شود و ممکن است این عارضه همیشگی شود .

ادرار این کودک به دلیل هضم ناقص فنیل آلانین بوی نامطبوعی دارد و ممکن است راش های )کهیر( پوستی دربدن کودک مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود اما درصورتی که بیمار درمان نشود عقب ماندگی ذهنی به تدر یج پیشرفت می کند و در کودکان بزرگتری که درمان نشده اند حرکات بی هدف، موارد غیرطبیعی در نوار مغزی و ناهنجار یهای رفتاری مثل بیش فعالی و عقب ماندگی رشد مشاهده میشود.

                           

 

-3علل ایجاد بیماری چیست و از چه را ههای می توان وجود آن را تشخیص

داد؟

ازدوا جهای فامیلی مهم ترین علت بروز بیماری متابولیک ارثی است برای اینکه کودک به این بیماری مبتلا شود باید والدین هر دو ژن معیوب ومسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند کودک فقط ناقل این ژن بوده و علایم بیماری در او ظاهر نمی شود با توجه به عدم وجود علایم در زمان تولد و پیشرفت آهسته

بیماری، بهترین روش تشخیص آزمایش سطح فنیل آلانین خون است که مناسب ترین زمان برای انجام آزمایش خون در سه تا 5 روز اول تولد یعنی زمانی که تغذیه پروتئینی نوزاد از شیر مادر آغاز شده است م یباشد. در واقع روند غربالگری بیماری) pku ( هیچ تفاوتی باغربالگری هیپوتیروئیدی ندارد و در مجموع از نوزاد یک تست گرفته م یشود. پس از غربالگری درصورت تایید بیماری نوزاد مربوطه به بیمارستان منتخب استان معرفی م یشود.

 

 

 

۴ - نحوه انجام آزمایشات PKU چگونه است؟

با انجام آزمایش روی قطره خون پاشنه پای نوزاد ۳ تا ۵ روزه تشخیص امکان پذیر خواهد بود بدین صورت که با یک روش خو نگیری بسیار ساده و بدون درد ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص )لانست( به نرمه کنار ی پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص چکانده و بعد از خشک شدن کامل خون کاغذ صافی برای انجام آزمایش

به آزمایشگاه مرجع ارسال و در صورتی که نتیجه آزمایش مثبت باشد ) بالاتر از۴ میلی گرم در دسی لیتر(  آزمایش تاییدیه دیگری برای نوزاد انجام می شود درصورت مثبت بودن این آزمایش نوزادان مبتلا طی مراحلی به بیمارستان منتخب مرکز استان جهت درمان و متعادل شدن سطح فنیل آلانین خون ارجاع داده  میشوند.

  

 -5 برای درمان این بیماری چه ر وش ها و را هکارهایی وجود دارد؟

هدف از درمان کاهش مقدار فنیل آلانین دربدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است تنها راه رسیدن  به این هدف مصرف شیرهای خشک فاقد فنیل آلانین و مواد غذائی با فنیل آلانین کم زیر نظر پزشک وکارشناس تغذیه درمان است. 

 

چنانچه این برنامه غذائی مخصوص به موقع آغاز

 شود و ادامه یابد و آزمایش های فنیل آلانین خون

 در طول درمان به طور منظم انجام و وضعیت بالینی

 تغذیه و تاثیر درمان به صورت دوره ای بررسی شود

 کودک به رشد طبیعی خود ادامه و زندگی همراه

 باسلامتی خواهد داشت. 

 

6- راه های پیشگیری از تولد بیمار جدید در خانواده بیماران PKU چیست؟

بعد از تشخیص اولین نوزاد مبتلا در خانواده لازم است والدین به مراکزبهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیک در شهر خود مراجعه کنند تا ازچگونگی تشخیص نقص ژنتیکی در خانواده آ گاه و در حاملگی های بعدی مادر از این اطلاعات بهره مند شوند. با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره ژنتیک با افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند نیز وجود خواهد داشت. اگر یک زوج )هر دو نفر( ناقل بیماری باشند براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک می توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند. بعد از مشاوره در صورت نیاز والدین برای تشخیص پیش از تولد بیماری جنین) PND ( و در حاملگی بعدی مادر و همچنین

برای تشخیص ناقل بودن افرادی از فامیل که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند به یکی از آزمایشگاه های منتخب تشخیص پیش از تولد ژنتیک ارجاع می شوند که در یک شبکه سازماندهی شده اند و تحت پروتکل مشخص کشوری فعالیت مینمایند.

جهت دریافت مطالب مربوطه بر روی لینکهای زیر کلیک نمایید
دستورالعمل کشوری پیشگیری و کنترل فنیل کتونوری