بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که در اثر اختلال در ژن ایجادکننده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد میشود .  وقتی این آنزیم در بدن موجود نباشد اسید آمینه فنیل آلانین که در غذاهایی مثل گوشت ، لبنیات ، وحبوبات وجود دارد تجزیه نشده و در بدن انباشته میشود
                                                      دانلود دستورالعمل کشوری پیشگیری و کنترل فنیل کتونوری